Mutaciones

¿Qué son las mutaciones?

La Mutación es cualquier alteración o variación en el código genético; es decir, una alteración de los genes de los cromosomas.

¿Qué enfermedades pueden causar mutaciones?

Estas son las tres enfermedades mas comunes que causan mutaciones:

1. La fibrosis quística está producida por la alteracin de la proteína CFTR. Esto provoca que las secreciones producidas por el cuerpo humano sean más espesas, lo que provoca problemas como la acumulación de moco en las vías respiratorias, produciendo infecciones que pueden destruir el tejido pulmonar. Es una enfermedad potencialmente mortal que requiere cuidados continuos. Se estima que 1 de cada 5.000 personas en nuestro país sufren la enfermedad.
2. La Corea de Huntintong se debe a una alteración de la huntingtina. La mutación hace que la huntingtina se acumule en las células nerviosas, produciendo su degeneración progresiva. Los síntomas incluyen movimientos incontrolados, dificultad para tragar, cambios de conducta; dificultades para mantener el equilibrio y caminar; fallos en memoria, el habla y pérdida cognitiva.
3. El síndrome de Down es una anomalía cromosómica que afecta a 1 de cada 1.000 recién nacidos. Consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down sufren retrasos en el desarrollo, malformaciones cardiacas y del sistema digestivo y tienen una apariencia externa característica.

¿Se pueden provocar las mutaciones?

Si, se pueden provocar las mutaciones y hay dos formas distintas de hacerlo:                                
1. Químicamente, por exposición a un mutágeno o agente ambiental que eleva la tasa de mutacion por encima de la tasa espontánea. Hay varios tipos:

1. Hidroxilamina: mutágeno modificador de bases muy específico que agrega un grupo hidroxilo a la citosina y la convierte en hidroxilaminacitosina. Actúa sobre la citosina y no se revierten las mutaciones.
2.  Agentes intercalantes: como la proflavina, la naranja de acridina, el bromuro de etidio y la dioxina (el tamaño igual a nucleótido). Producen mutaciones al intercalarse entre bases adyacentes del ADN, provocan inserciones y deleciones durante la replicación. Mutaciones de cambio de lectura.

1. Radiación, por exposición a radiactividad. Hay varios tirpos:  

1. Ionizante: La energía alta de los rayos X, de los rayos gama y de los rayos cósmicos penetra los tejidos y daña el ADN. Estas radiaciones ionizantes desplazan los electrones de los átomos donde se encuentran y transforman las moléculas estables en radicales libres e iones radioactivos. Estos alteran las estructuras de las bases y rompen las uniones fosfodiéster del ADN.
2.  Luz UV: Producen menos energia, no expulsa electrones ni causa ionización. Las bases purínicas y pirimidínicas absorben con rapidez las luz UV. Se forman uniones químicas entre las moléculas pirimidínicas adyacentes en la misma cadena de ADN y la creación de estructuras denominadas dímeros de piimidina. Distorsionan la configuración del ADN, bloquean la replicación.

¿Se pueden elegir las muatciones?

Dejo aquí el enlace a un articulo del New York Times que habla sobre la modificacion genética en embriones humanos ¿Bebés a la carta gracias a la edición genética?